Mitochondriopathien (auch „Mitochondriale Zytopathien“ oder Mitochondrienerkrankungen) sind eine Gruppe von ererbten und erworbenen Beschwerden, die auf eine inadäquate Energieproduktion zurückzuführen sind. Sie können verursacht werden durch ererbte genetische Mutationen, erworbene Mutationen, Belastung durch Toxine (einschließlich einiger Medikamente) und Alterungsprozessen. Außerdem können verschiedene Krankheiten die mitochondriale Energiebildung beeinträchtigen; wie z.B. Über- bzw. Unterfunktion der Schilddrüse und Hyperlipidämie.

Ein Problem, das die Erforschung der mitochondrialen Krankheiten seit dem ersten erkannten Fall (1962 durch Prof. Dr. Rolf Luft) erschwert hat, ist die Mannigfaltigkeit ihrer

Erscheinungsformen. Obwohl die zugrunde liegende Charakteristik bei allen Formen ein Mangel an ausreichender Energie ist, unterscheiden sie sich doch erheblich in ihren Auswirkungen auf die verschiedenen Organsysteme. Sogar bei Personen innerhalb einer Familie, deren Mitglieder identische genetische Mutationen aufweisen, gibt es Variationen bezüglich des Alters bei Erstmanifestation und/oder des Ausmaßes der Progression.

Kein Symptom ist pathognomonisch, und kein Organsystem ist universell betroffen. Obwohl einige wenige Syndrome ausführlich beschrieben sind, können jegliche Kombinationen von organischen Fehlfunktionen auftreten.

... [ mehr ]